Ca părinte, speri să ai un copil sănătos, dar este firesc să te îngrijorezi că bebelușul tău se poate naște cu o afecțiune genetică sau un defect congenital.
Testele genetice înainte și în timpul sarcinii pot oferi informații despre sănătatea bebelușului, așa că merită să afli mai multe despre acestea.
Multe dintre aceste teste implică analize de sânge de rutină; altele sunt mai invazive. Deoarece alegerea de a face un test genetic este una foarte personală, poți apela la medicul tău pentru sfaturi personalizate.
Ce este testarea genetică?
Testele genetice pot fi efectuate pentru a detecta anumite defecte congenitale și tulburări genetice înainte sau în timpul sarcinii. Unele teste pot ajuta furnizorul dumneavoastră de asistență medicală să confirme sau să excludă o anumită afecțiune, în timp ce altele pot oferi medicului tău informații mai generale.
Testele genetice pot detecta afecțiuni precum sindromul Down, spina bifida, fibroza chistică, anemia falciforme, boala Tay-Sachs și talasemiile, printre altele.
De ce ai putea lua în considerare testarea genetică?
Pe măsură ce te gândiți dacă dorești apelarea la astfel de teste, poți lua în considerare câteva dintre următoarele motive:
- Testele de screening nu prezintă niciun risc pentru copilul nenăscut
- Testele de screening din primul trimestru pot detecta aproximativ 85% din cazurile de sindrom Down
- Testele de screening din al doilea trimestru pot detecta 80% din cazurile de sindrom Down
- Testele de screening combinate din primul și al doilea trimestru detectează cu succes 94 până la 96% din tulburările genetice
- Testele de diagnosticare pot identifica mai mult de 99 % din multe tulburări.
Cu toate acestea, este important să reții faptul că există un risc mic de pierdere a sarcinii asociat cu aceste proceduri. În timpul testelor de diagnostic se prelevează o probă fie din lichidul amniotic, fie din placentă.
Ce anomalii cromozomiale pot fi depistate prin intermediul testelor genetice
Afecțiunile genetice sunt de două tipuri: ereditare sau care se declanșează în timpul sarcinii. Femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani sunt mai expuse la aceste mutații genetice, iar testele genetice în sarcină devin foarte importante pentru viitoarele mame și implicit pentru copil.
Organismul uman are 46 de cromozomi grupați în perechi, 23 moșteniți de la mamă, 23 moșteniți de la tată. Structura și funcțiile organelor sunt determinate de 44 dintre cromozomi, ceilalți doi determină sexul. Afecțiunile cromozomiale apar atunci când numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic decât cel normal sau dacă aceștia sunt legați anormal. Cele mai frecvente afecțiuni genetice produc retard psihic sau unele sunt incompatibile cu viața.
Pe baza probelor de sânge prelevate de la mamă pentru testarea genetică se vor analiza și evalua riscurile pentru sindrom Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Turner (monosomia X), sindromul de triplu X (trisomia X), sindromul Klinefelter (XXY), sindromul Jacobs (XYY), sindromul XXYY, sindromul DiGeorge, sindromul de deletie 1p36, sindromul Smith-Magenis sau sindromul Wolf-Hirschhorn.
Sănătatea copilului tău este cea mai importantă. Cum ar fi să i-o poți asigura și după naștere? Acest lucru este posibil prin recoltarea de celule stem la naștere. Celulele stem sunt celulele „primordiale” ale organismului uman, care se pot diferenția în alte tipuri de celule cu rol în regenerarea la nivel tisular. Stem Cells Bank vine în sprijinul tău. Consultanții noștri îți stau la dispoziție atât telefonic, cât și pentru a stabili o întâlnire în care să afli mai multe informații despre posibilitățile de recoltare a celulelor stem și despre opțiunile de stocare, în așa fel încât tu să poți lua cea mai sigură decizie fiind informată corect despre aceste aspecte.
