Ce este screening-ul neonatal?

ce-este-screening-ul-neonatal

Încă din momentul în care ai aflat frumoasa veste că urmează să devii mămică, totul s-a schimbat pentru tine. Felul în care privești lucrurile, modul în care obișnuiai să faci lucrurile de zi cu zi, cum îți faci planurile pentru viitor, să nu mai vorbim despre schimbările fizice vizibile și cele hormonale.

Totul este normal, pentru că ai făcut primii pași într-o călătorie specială, o călătorie în urma căreia vei avea parte de cea mai frumoasă experiență din viața unei femei, maternitatea. Înainte să îți strângi micuțul pentru prima dată în brațe, o mulțime de întrebări te-au cuprins. Majoritatea referitoare la viitorul micuțului, cum și ce poți să faci pentru ca acesta să aibă o viață sigură și un viitor fără probleme.

Astăzi îți vom povesti despre un pas care poate să însemne foarte mult pentru viitorul copilului tău.

Probabil că ai mai auzit de screening-ul neonatal, însă știi exact ce este?

Screening-ul neonatal este un test ştiinţific de diagnosticare care depistează timpuriu 55 de tulburări metabolice. Aceste boli sunt greu de observat, nu prezintă simptome in timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte subită). Testul există din anul 1965 şi este recunoscut ca fiind standardul acceptat de îngrijire medicală. În momentul de faţă, toate statele fac un screening de rutină pentru fiecare nou-născut pentru depistarea fenilcetonuriei (PKU) şi hipotiroidismului congenital.

Screening-ul neonatal poate depista 55 de tulburări genetice, metabolice, endocrinologice:

– tulburări metabolice ale aminoacizilor (omocysteinouria, argininaimia);
– tulburări metabolice ale acizilor organici;
– tulburări ale oxidării acizilor grași;
– deficit de biotină, fibroză chistică.

De ce este necesar acest test?

Majoritatea nou-născuţilor cu tulburări genetice, metabolice şi endocrinologice nu prezintă semne de boală imediat după naştere, din această cauză afecţiunile fiind greu de depistat. Există simptome uşoare (vomă, diaree, deshidratare), fiind des confundate, cu simptomele tipice bolilor nou-născuţilor.

Simptomele mult mai severe apar însă atunci când s-a produs deja deteriorarea organică și de cele mai multe ori, sunt ireversibiie.

Terapia pentru unele afecţiuni este posibilă, în timp ce în cazul altora devine mult mai complicată. Diagnosticarea cât mai precoce poate încetini sau opri progresia bolii.

Screening-ul neonatal va identifica aceste tulburări şi va alerta medicul despre nevoia specială de îngrijire, înainte ca problema să cauzeze efecte dăunătoare permanente.

Toate aceste motive au constituit o bază fermă pentru impunerea testării de screening neonatal ca standard în domeniul medical.

Screening-ul neonatal oferă rezultate imediate și este primul pas spre diagnosticare. Trebuie urmat un șir specific de teste, iar apoi trebuie luate măsuri terapeutice imediate. Este posibil ca retestarea să fie necesară din mai multe motive: proba de sânge să fie insuficientă sau, chiar dacă primul test indică o posibilă problemă, rezultatele să nu fie considerate definitive. În acest caz se va solicita o a doua probă pentru repetarea testelor, iar dacă rezultatele sunt suspecte, va fi făcută încă o evaluare ulterioară.

Stem Cells Bank este singura bancă de celule stem din România care oferă servicii integrale de screening neonatal. Pentru efectuarea acestui test, vă punem la dispoziție setul de colectare a probei, asigurăm transportul mostrei în laborator și vă expediem rezultatul final al analizei. Află mai multe detalii de AICI!

Aceste informații sunt importante pentru viitorul micuțului tău. Așa că, asigură-te că iei decizia corectă!

Dacă ți-a plăcut acest articol dă un share pentru ca prietenele tale să afle despre aceste informații importante. 



Completează formularul de mai jos cu numele tău și e-mailul pe care îl utilizezi frecvent, iar acolo vei primi Gratuit un material PDF cu cei mai importanți pași pe care trebuie să-i urmezi pentru a avea o sarcină ușoară și un copil sănătos.