Tulburările genetice reprezintă boli cauzate de o mutație a unei gene. Când astfel de boli sunt moștenite (ci nu rezultatul unei mutații aleatorii, spontane), înseamnă că sunt transmise unui copil de la unul sau ambii părinți, conform unui model specific de moștenire.
Modele de moștenire
Celulele corpului nu funcționează corect atunci când o proteină este alterată sau produsă în cantitate insuficientă (sau uneori lipsește complet). Unele boli neuromusculare pot fi cauzate de o mutație spontană care nu se găsește în genele niciunuia dintre părinți – un defect care poate fi transmis generației următoare.
Genele pot fi comparate cu minicalculatoare: ele conțin mesaje codificate care determină caracteristicile sau trăsăturile unei persoane. Acestea sunt aranjate de-a lungul celor 23 de perechi de cromozomi, jumătate din fiecare pereche fiind moștenită de la fiecare părinte. Fiecare jumătate a unei perechi de cromozomi este similară cu cealaltă, cu excepția unei perechi, care determină sexul individului. Moștenirea poate avea loc în trei moduri diferite:
Moștenirea autosomală dominantă apare atunci când un copil primește o genă normală de la un părinte și o genă defectuoasă de la celălalt părinte. Autosomal înseamnă că mutația genetică poate apărea pe oricare dintre cei 22 de cromozomi non-sexuali (autosomi) din fiecare dintre celulele corpului. Dominant înseamnă că doar un părinte trebuie să transmită gena anormală pentru a produce tulburarea. În familiile în care un părinte poartă o genă defectă, fiecare copil are șanse de 50% să moștenească gena și, prin urmare, tulburarea. Bărbații și femeile sunt expuși în mod egal la risc și severitatea tulburării poate diferi de la o persoană la alta.
Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte și să transmită gena defectă. Părinții au fiecare câte o genă defectă, dar nu sunt afectați de tulburare. Copiii din aceste familii au o șansă de 25% de a moșteni ambele copii ale genei defecte și o șansă de 50% de a moșteni o genă și, prin urmare, de a deveni purtători, capabil să transmită defectul copiilor lor. Copiii de ambele sexe pot fi afectați de acest model de moștenire.
Moștenirea recesivă legată de cromozomul X (sau de sex) apare atunci când o mamă poartă gena afectată pe unul dintre cei doi cromozomi X ai săi și o transmite fiului ei (bărbații moștenesc întotdeauna un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor, în timp ce fiicele moştenesc un cromozom X de la fiecare părinte). Fiii mamelor purtătoare au șanse de 50% să moștenească tulburarea. Fiicele au, de asemenea, șanse de 50% să moștenească gena defectă, dar de obicei nu sunt afectate, deoarece cromozomul X sănătos pe care îl primesc de la tatăl lor îl poate compensa pe cel defect primit de la mama lor. Tații afectați nu pot transmite o tulburare legată de X fiilor lor, dar fiicele lor vor fi purtătoare ale acestei tulburări.
Sănătatea copilului tău este cea mai importantă. Cum ar fi să i-o poți asigura și după naștere? Acest lucru este posibil prin recoltarea de celule stem la naștere. Celulele stem sunt celulele „primordiale” ale organismului uman, care se pot diferenția în alte tipuri de celule cu rol în regenerarea la nivel tisular. Stem Cells Bank vine în sprijinul tău. Consultanții noștri îți stau la dispoziție atât telefonic, cât și pentru a stabili o întâlnire în care să afli mai multe informații despre posibilitățile de recoltare a celulelor stem și despre opțiunile de stocare, în așa fel încât tu să poți lua cea mai sigură decizie fiind informată corect despre aceste aspecte.
