{"id":414,"date":"2016-04-26T09:55:24","date_gmt":"2016-04-26T09:55:24","guid":{"rendered":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/?p=414"},"modified":"2016-04-26T09:55:24","modified_gmt":"2016-04-26T09:55:24","slug":"peste-50-de-afectiuni-depistate-cu-ajutorul-screening-ului-neonatal","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/peste-50-de-afectiuni-depistate-cu-ajutorul-screening-ului-neonatal","title":{"rendered":"Peste 50 de afec\u021biuni depistate cu ajutorul screening-ului neonatal"},"content":{"rendered":"

\"Peste-50-de-afec\u021biuni-depistate-cu-ajutorul-screening-ului-neonatal\"<\/a><\/p>\n

Screening-ul neonatal este un test \u015ftiin\u0163ific de diagnosticare care depisteaz\u0103 timpuriu 55 de tulbur\u0103ri genetice, metabolice<\/strong>. Aceste boli sunt greu de observat, nu prezint\u0103 simptome in timpul perioadei neonatale \u015fi pot duce la probleme grave de s\u0103n\u0103tate (retard mintal, insuficien\u0163\u0103 renal\u0103, insuficien\u0163\u0103 hepatic\u0103 sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte subit\u0103).<\/p>\n

Testul exist\u0103 din anul 1965 \u015fi este recunoscut ca fiind standardul acceptat de \u00eengrijire medical\u0103. \u00cen momentul de fa\u0163\u0103, toate statele fac un screening de rutin\u0103 fiec\u0103rui nou-n\u0103scut pentru depistarea fenilcetonuriei (PKU) \u015fi hipotiroidismului congenital.<\/p>\n

Screening-ul neonatal<\/strong> poate depista 55 de tulbur\u0103ri genetice, metabo-lice, endocrinologice:
\n– Tulbur\u0103ri metabolice ale amino-acizilor (omocysteinouria, argi-ninaimia)
\n– Tuibur\u0103ri metabolice ale acizilor organici
\n– Tulbur\u0103ri ale oxid\u0103rii acizilor gra\u015fi
\n– Deficit de biotin\u0103, fibroz\u0103 chistic\u0103<\/p>\n

De ce este necesar acest test?<\/strong><\/p>\n

Majoritatea nou-n\u0103scu\u0163ifor cu tulbur\u0103ri genetice, metabolice \u015fi endocrinologice nu prezint\u0103 semne de boal\u0103 imediat dup\u0103 na\u015ftere, din aceast\u0103 cauz\u0103 afec\u0163iunile fiind greu de depistat. Exist\u0103 simptome u\u015foare (vom\u0103, diaree, deshidratare), fiind des confundate, cu simptomele tipice bolilor nou-n\u0103scu\u0163ilor.<\/p>\n

Simptomele mult mai severe apar \u00eens\u0103 atunci c\u00e2nd s-a produs deja deteriorarea organic\u0103 \u0219i, de cele mai multe ori, sunt ireversibile.<\/p>\n

Terapia pentru unele afec\u0163iuni este posibil\u0103, \u00een timp ce \u00een cazul altora devine mult mai complicat\u0103. Diagnosticarea c\u00e2t mai precoce poate \u00eencetini sau opri progresia bolii.<\/p>\n

Screening-ul neonatal va identifica<\/strong> aceste tulbur\u0103ri \u015fi va alerta medicul despre nevoia special\u0103 de \u00eengrijire, \u00eenainte ca problema s\u0103 cauzeze efecte d\u0103un\u0103toare permanente. Toate aceste motive au constituit o baz\u0103 ferm\u0103 pentru impunerea test\u0103rii de screening neonatal ca standard \u00een domeniul medical.<\/p>\n

Screening-ul neonatal ofer\u0103 rezultate imediate<\/strong> \u015fi este primul pas spre diagnosticare. Trebuie urmat un \u015fir specific de teste, iar apoi trebuie luate m\u0103suri terapeutice imediate.<\/p>\n

Este posibil ca retestarea s\u0103 fie necesar\u0103 din mai multe motive: proba de s\u00e2nge poate fi insuficient\u0103 sau, chiar dac\u0103 primul test indic\u0103 o posibil\u0103 problem\u0103, rezultatele s\u0103 nu fie considerate definitive. \u00cen acest caz se va solicita o a doua prob\u0103 pentru repetarea testelor, iar dac\u0103 rezultatele sunt suspecte, va fi f\u0103cut\u0103 \u00eenc\u0103 o evaluare ulterioar\u0103.<\/p>\n

P\u00e2n\u0103 \u00een acest moment, screening-ul neonatal poate depista 55 de tulbur\u0103ri<\/strong> genetice, metabolice \u0219i endocrinologice. \u00cen continuare v\u0103 prezent\u0103m o list\u0103 a acestora:<\/p>\n

Deficite metabolice ale acizilor gra\u015fi (13)<\/strong><\/p>\n

1. Deficitul Acil CoA dehidrogenaz\u0103 de lan\u0163 mediu
\n2. Deficitul 3-hidroxi Acil CoA dehidrogenaz\u0103 de lan\u0163 lung
\n3. Deficitul de protein\u0103 trifunc\u0163ional\u0103 (LCHAD)
\n4. Deficitul Acil CoA dehidrogenaz\u0103 de lan\u0163 foarte lung
\n5. Deficitui Acil CoA dehidrogenaz\u0103 de lan\u0163 scurt
\n6. Deficitul de carnitin-palmitoil-transferaz\u0103 de tip 1
\n7. Deficitul de carnitin-palmitoil-transferaz\u0103 de tip 2
\n8. Deficitul de glutaril CoA dehidrogenaz\u0103
\n9. Deficitul de 2.4 dienol reductaz\u0103
\n10. Deficitul de carnitin\u0103\/acil-carnitin translocaz\u0103
\n11. Defect de absorb\u0163ie a carnitinei
\n12. Deficitul hidroxi- acil CoA dehidrogenaz\u0103 de lan\u0163 scurt
\n13. Deficitul cetoacil CoA tiolaz\u0103 de lan\u0163 mediu<\/p>\n

Deficite metabolice ale acizilor organici (18)<\/strong><\/p>\n

1. Deficitul 3-hidroxi-3 metil glutaril CoA liaz\u0103
\n2. Deficitul de glutaril CoA dehidrogenaz\u0103 de tip 1
\n3. Deficitul de isobutiril CoA dehidrogenaz\u0103
\n4. Deficitul de isovaleril CoA dehidrogenaz\u0103
\n5. Deficitul de 2 metil butiril CoA dehidrogenaz\u0103
\n6. Deficitul de 3 metil-crotonil CoA carboxilaz\u0103
\n7. Deficitul de 3 metil glutaconil CoA hidrataz\u0103
\n8. Deficitul de metil malonil CoA mutaz\u0103
\n9. Defectul sintezei de adenosil cobalamin\u0103
\n10. Acidemie metilmalonic\u0103 \u015fi homocistinuria
\n11. Deficit de vitamina B12 matern\u0103
\n12. Deficitul de acetoacetil CoA tiolaz\u0103 mitocondrial\u0103
\n13. Deficitul propionil CoA carboxilaz\u0103
\n14. Deficitul holocarboxilaz\u0103- sintetaz\u0103
\n15. Deficitul de malonil CoA decarboxilaz\u0103
\n16. Deficitul de 2 metil 3-hidroxibutiril CoA dehidrogenaz\u0103
\n17. Encefalopatie etil-maionic\u0103
\n18. Aciduria formiminoglutamic\u0103<\/p>\n

Deficite ale aminoacizilor (20)<\/strong><\/p>\n

1. Defecte de biosintez\u0103 a biopterinei
\n2. Defecte de regenerare a biopterinei
\n3. Hiperfenilalaninemie
\n4. Fenilcetonuria
\n5. Argininemie
\n6. Aciduria argininosuccinica
\n7. Deficien\u0163a de carbamoil-fosfat sintetaz\u0103
\n8. Deficit de ornitin transcarbamilaz\u0103
\n9. Citrulinemie de tip 1
\n10. Citrulinemie de tip 2
\n11. Homocistinurie
\n12. Deficit de metionin adenozil transferaz\u0103
\n13. Boala urinei cu miros de sirop de ar\u0163ar
\n14. Deficit de metilentetrahidrofolat reductaz\u0103 MTHFR
\n15. Tirozinemie de tip 1
\n16. Tirozinemie de tip 2
\n17. Tirozinemie de tip 3
\n18. Tirozinemie neonatal\u0103 tranzitorie
\n19. Deficien\u0163a de piruvat carboxilaz\u0103
\n20. Hiperglicinemie non cetozic\u0103<\/p>\n

Alte disfunc\u0163ii metabolice (4)<\/strong><\/p>\n

1. Deficit de biotinidaz\u0103
\n2. Fibroz\u0103 chistic\u0103
\n3. Galactozemie
\n4. Hipotiroidism congenital<\/p>\n

Stem Cells Bank<\/strong> este singura banc\u0103 de celule stem din Rom\u00e2nia care ofer\u0103 servicii integrale de screening neonatal. Pentru efectuarea acestui test, v\u0103 punem la dispozi\u021bie setul de colectare a probei, asigur\u0103m transportul mostrei \u00een laborator \u0219i v\u0103 expediem rezultatul final al analizei.<\/p>\n

Alege cel mai eficient set de analize pentru viitorul copilului t\u0103u!<\/p>\n

Dac\u0103 \u021bi-a pl\u0103cut acest articol, \u00eel po\u021bi distribui pe Facebook pentru a le l\u0103sa pe prietenele tale s\u0103 afle despre importan\u021ba screening-ului neonatal.<\/i><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Screening-ul neonatal este un test \u015ftiin\u0163ific de diagnosticare care depisteaz\u0103 timpuriu 55 de tulbur\u0103ri genetice, metabolice. Aceste boli sunt greu de observat, nu prezint\u0103 simptome in timpul perioadei neonatale \u015fi pot duce la probleme grave de s\u0103n\u0103tate (retard mintal, insuficien\u0163\u0103 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":415,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/414"}],"collection":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=414"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/414\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":417,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/414\/revisions\/417"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/415"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=414"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=414"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=414"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}