{"id":1839,"date":"2022-10-21T09:40:08","date_gmt":"2022-10-21T09:40:08","guid":{"rendered":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/?p=1839"},"modified":"2022-10-31T09:47:03","modified_gmt":"2022-10-31T09:47:03","slug":"testele-genetice-de-ce-sunt-importante","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/testele-genetice-de-ce-sunt-importante","title":{"rendered":"Testele genetice \u2013 de ce sunt importante?"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/De-ce-sunt-importante-testele-genetice-1.jpg\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"aligncenter wp-image-1840 size-large\" src=\"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/De-ce-sunt-importante-testele-genetice-1-1024x535.jpg\" alt=\"De ce sunt importante testele genetice (1)\" width=\"600\" height=\"313\" srcset=\"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/De-ce-sunt-importante-testele-genetice-1-1024x535.jpg 1024w, http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/De-ce-sunt-importante-testele-genetice-1-300x157.jpg 300w, http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/De-ce-sunt-importante-testele-genetice-1-600x314.jpg 600w, http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/De-ce-sunt-importante-testele-genetice-1.jpg 1200w\" sizes=\"(max-width: 600px) 100vw, 600px\" \/><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Ca p\u0103rinte, speri s\u0103 ai un copil s\u0103n\u0103tos, dar este firesc s\u0103 te \u00eengrijorezi c\u0103 bebelu\u0219ul t\u0103u se poate na\u0219te cu o afec\u021biune genetic\u0103 sau un defect congenital.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Testele genetice \u00eenainte \u0219i \u00een timpul sarcinii pot oferi informa\u021bii despre s\u0103n\u0103tatea bebelu\u0219ului, a\u0219a c\u0103 merit\u0103 s\u0103 afli mai multe despre acestea.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Multe dintre aceste teste implic\u0103 analize de s\u00e2nge de rutin\u0103; altele sunt mai invazive. Deoarece alegerea de a face un test genetic este una foarte personal\u0103, po\u021bi apela la medicul t\u0103u pentru sfaturi personalizate.<\/span><\/p>\n<p><b>Ce este testarea genetic\u0103?<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Testele genetice pot fi efectuate pentru a detecta anumite defecte congenitale \u0219i tulbur\u0103ri genetice \u00eenainte sau \u00een timpul sarcinii. Unele teste pot ajuta furnizorul dumneavoastr\u0103 de asisten\u021b\u0103 medical\u0103 s\u0103 confirme sau s\u0103 exclud\u0103 o anumit\u0103 afec\u021biune, \u00een timp ce altele pot oferi medicului t\u0103u informa\u021bii mai generale.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Testele genetice pot detecta afec\u021biuni precum sindromul Down, spina bifida, fibroza chistic\u0103, anemia falciforme, boala Tay-Sachs \u0219i talasemiile, printre altele.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">De ce ai putea lua \u00een considerare testarea genetic\u0103?<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Pe m\u0103sur\u0103 ce te g\u00e2ndi\u021bi dac\u0103 dore\u0219ti apelarea la astfel de teste, po\u021bi lua \u00een considerare c\u00e2teva dintre urm\u0103toarele motive:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Testele de screening nu prezint\u0103 niciun risc pentru copilul nen\u0103scut<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Testele de screening din primul trimestru pot detecta aproximativ 85% din cazurile de sindrom Down<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Testele de screening din al doilea trimestru pot detecta 80% din cazurile de sindrom Down<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Testele de screening combinate din primul \u0219i al doilea trimestru detecteaz\u0103 cu succes 94 p\u00e2n\u0103 la 96% din tulbur\u0103rile genetice<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Testele de diagnosticare pot identifica mai mult de 99 % din multe tulbur\u0103ri.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cu toate acestea, este important s\u0103 re\u021bii faptul c\u0103 exist\u0103 un risc mic de pierdere a sarcinii asociat cu aceste proceduri. \u00cen timpul testelor de diagnostic se preleveaz\u0103 o prob\u0103 fie din lichidul amniotic, fie din placent\u0103.<\/span><\/p>\n<p><b>Ce anomalii cromozomiale pot fi depistate prin intermediul testelor genetice<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Afec\u021biunile genetice sunt de dou\u0103 tipuri: ereditare sau care se declan\u0219eaz\u0103 \u00een timpul sarcinii. Femeile \u00eens\u0103rcinate cu v\u00e2rsta de peste 35 de ani sunt mai expuse la aceste muta\u021bii genetice, iar testele genetice \u00een sarcin\u0103 devin foarte importante pentru viitoarele mame \u0219i implicit pentru copil.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Organismul uman are 46 de cromozomi grupa\u021bi \u00een perechi, 23 mo\u0219teni\u021bi de la mam\u0103, 23 mo\u0219teni\u021bi de la tat\u0103. Structura \u0219i func\u021biile organelor sunt determinate de 44 dintre cromozomi, ceilal\u021bi doi determin\u0103 sexul. Afec\u021biunile cromozomiale apar atunci c\u00e2nd num\u0103rul de cromozomi este mai mare sau mai mic dec\u00e2t cel normal sau dac\u0103 ace\u0219tia sunt lega\u021bi anormal. Cele mai frecvente afec\u021biuni genetice produc retard psihic sau unele sunt incompatibile cu via\u021ba.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Pe baza probelor de s\u00e2nge prelevate de la mam\u0103 pentru testarea genetic\u0103 se vor analiza \u0219i evalua riscurile pentru sindrom Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Turner (monosomia X), sindromul de triplu X (trisomia X), sindromul Klinefelter (XXY), sindromul Jacobs (XYY), sindromul XXYY, sindromul DiGeorge, sindromul de deletie 1p36, sindromul Smith-Magenis sau sindromul Wolf-Hirschhorn.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">S\u0103n\u0103tatea copilului t\u0103u este cea mai important\u0103. Cum ar fi s\u0103 i-o po\u021bi asigura \u0219i dup\u0103 na\u0219tere? Acest lucru este posibil prin recoltarea de celule stem la na\u0219tere. Celulele stem sunt celulele \u201eprimordiale\u201d ale organismului uman, care se pot diferen\u021bia \u00een alte tipuri de celule cu rol \u00een regenerarea la nivel tisular. Stem Cells Bank vine \u00een sprijinul t\u0103u. Consultan\u021bii no\u0219tri \u00ee\u021bi stau la dispozi\u021bie at\u00e2t telefonic, c\u00e2t \u0219i pentru a stabili o \u00eent\u00e2lnire \u00een care s\u0103 afli mai multe informa\u021bii despre posibilit\u0103\u021bile de recoltare a celulelor stem \u0219i despre op\u021biunile de stocare, \u00een a\u0219a fel \u00eenc\u00e2t tu s\u0103 po\u021bi lua cea mai sigur\u0103 decizie fiind informat\u0103 corect despre aceste aspecte.<\/span><\/p>\n<p><strong><\/p>\n<p><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ca p\u0103rinte, speri s\u0103 ai un copil s\u0103n\u0103tos, dar este firesc s\u0103 te \u00eengrijorezi c\u0103 bebelu\u0219ul t\u0103u se poate na\u0219te cu o afec\u021biune genetic\u0103 sau un defect congenital. Testele genetice \u00eenainte \u0219i \u00een timpul sarcinii pot oferi informa\u021bii despre s\u0103n\u0103tatea [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1840,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[4,8],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1839"}],"collection":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1839"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1839\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1841,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1839\/revisions\/1841"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1840"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1839"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1839"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1839"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}