{"id":1516,"date":"2021-12-10T08:13:53","date_gmt":"2021-12-10T08:13:53","guid":{"rendered":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/?p=1516"},"modified":"2022-01-03T07:40:41","modified_gmt":"2022-01-03T07:40:41","slug":"ce-sunt-bolile-genetice-si-cum-se-mostenesc","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/ce-sunt-bolile-genetice-si-cum-se-mostenesc","title":{"rendered":"Ce sunt bolile genetice \u0219i cum se mo\u0219tenesc"},"content":{"rendered":"

\"boli<\/a><\/p>\n

Tulbur\u0103rile genetice reprezint\u0103 boli cauzate de o muta\u021bie a unei gene. C\u00e2nd astfel de boli sunt mo\u0219tenite (ci nu rezultatul unei muta\u021bii aleatorii, spontane), \u00eenseamn\u0103 c\u0103 sunt transmise unui copil de la unul sau ambii p\u0103rin\u021bi, conform unui model specific de mo\u0219tenire.<\/span><\/p>\n

Modele de mo\u0219tenire<\/b><\/p>\n

Celulele corpului nu func\u021bioneaz\u0103 corect atunci c\u00e2nd o protein\u0103 este alterat\u0103 sau produs\u0103 \u00een cantitate insuficient\u0103 (sau uneori lipse\u0219te complet). Unele boli neuromusculare pot fi cauzate de o muta\u021bie spontan\u0103 care nu se g\u0103se\u0219te \u00een genele niciunuia dintre p\u0103rin\u021bi – un defect care poate fi transmis genera\u021biei urm\u0103toare.<\/span><\/p>\n

Genele pot fi comparate cu minicalculatoare:\u00a0ele con\u021bin mesaje codificate care determin\u0103 caracteristicile sau tr\u0103s\u0103turile unei persoane. Acestea sunt aranjate de-a lungul celor 23 de perechi de cromozomi, jum\u0103tate din fiecare pereche fiind mo\u0219tenit\u0103 de la fiecare p\u0103rinte. Fiecare jum\u0103tate a unei perechi de cromozomi este similar\u0103 cu cealalt\u0103, cu excep\u021bia unei perechi, care determin\u0103 sexul individului. Mo\u0219tenirea poate avea loc \u00een trei moduri diferite:<\/span><\/p>\n

Mo\u0219tenirea autosomal\u0103 dominant\u0103<\/b> apare atunci c\u00e2nd un copil prime\u0219te o gen\u0103 normal\u0103 de la un p\u0103rinte \u0219i o gen\u0103 defectuoas\u0103 de la cel\u0103lalt p\u0103rinte. Autosomal \u00eenseamn\u0103 c\u0103 muta\u021bia genetic\u0103 poate ap\u0103rea pe oricare dintre cei 22 de cromozomi non-sexuali (autosomi) din fiecare dintre celulele corpului. Dominant \u00eenseamn\u0103 c\u0103 doar un p\u0103rinte trebuie s\u0103 transmit\u0103 gena anormal\u0103 pentru a produce tulburarea. \u00cen familiile \u00een care un p\u0103rinte poart\u0103 o gen\u0103 defect\u0103, fiecare copil are \u0219anse de 50% s\u0103 mo\u0219teneasc\u0103 gena \u0219i, prin urmare, tulburarea. B\u0103rba\u021bii \u0219i femeile sunt expu\u0219i \u00een mod egal la risc \u0219i severitatea tulbur\u0103rii poate diferi de la o persoan\u0103 la alta.<\/span><\/p>\n

Mo\u0219tenirea autosomal\u0103 recesiv\u0103<\/b> \u00eenseamn\u0103 c\u0103 ambii p\u0103rin\u021bi trebuie s\u0103 poarte \u0219i s\u0103 transmit\u0103 gena defect\u0103. P\u0103rin\u021bii au fiecare c\u00e2te o gen\u0103 defect\u0103, dar nu sunt afecta\u021bi de tulburare. Copiii din aceste familii au o \u0219ans\u0103 de 25% de a mo\u0219teni ambele copii ale genei defecte \u0219i o \u0219ans\u0103 de 50% de a mo\u0219teni o gen\u0103 \u0219i, prin urmare, de a deveni purt\u0103tori, capabil s\u0103 transmit\u0103 defectul copiilor lor. Copiii de ambele sexe pot fi afecta\u021bi de acest model de mo\u0219tenire.<\/span><\/p>\n

Mo\u0219tenirea recesiv\u0103 legat\u0103 de cromozomul X (sau de sex)<\/b> apare atunci c\u00e2nd o mam\u0103 poart\u0103 gena afectat\u0103 pe unul dintre cei doi cromozomi X ai s\u0103i \u0219i o transmite fiului ei (b\u0103rba\u021bii mo\u0219tenesc \u00eentotdeauna un cromozom X de la mama lor \u0219i un cromozom Y de la tat\u0103l lor, \u00een timp ce fiicele mo\u015ftenesc un cromozom X de la fiecare p\u0103rinte). Fiii mamelor purt\u0103toare au \u0219anse de 50% s\u0103 mo\u0219teneasc\u0103 tulburarea. Fiicele au, de asemenea, \u0219anse de 50% s\u0103 mo\u0219teneasc\u0103 gena defect\u0103, dar de obicei nu sunt afectate, deoarece cromozomul X s\u0103n\u0103tos pe care \u00eel primesc de la tat\u0103l lor \u00eel poate compensa pe cel defect primit de la mama lor. Ta\u021bii afecta\u021bi nu pot transmite o tulburare legat\u0103 de X fiilor lor, dar fiicele lor vor fi purt\u0103toare ale acestei tulbur\u0103ri.\u00a0<\/span><\/p>\n

S\u0103n\u0103tatea copilului t\u0103u este cea mai important\u0103. Cum ar fi s\u0103 i-o po\u021bi asigura \u0219i dup\u0103 na\u0219tere? Acest lucru este posibil prin recoltarea de celule stem la na\u0219tere. Celulele stem sunt celulele \u201eprimordiale\u201d ale organismului uman, care se pot diferen\u021bia \u00een alte tipuri de celule cu rol \u00een regenerarea la nivel tisular. Stem Cells Bank vine \u00een sprijinul t\u0103u. Consultan\u021bii no\u0219tri \u00ee\u021bi stau la dispozi\u021bie at\u00e2t telefonic, c\u00e2t \u0219i pentru a stabili o \u00eent\u00e2lnire \u00een care s\u0103 afli mai multe informa\u021bii despre posibilit\u0103\u021bile de recoltare a celulelor stem \u0219i despre op\u021biunile de stocare, \u00een a\u0219a fel \u00eenc\u00e2t tu s\u0103 po\u021bi lua cea mai sigur\u0103 decizie fiind informat\u0103 corect despre aceste aspecte.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Tulbur\u0103rile genetice reprezint\u0103 boli cauzate de o muta\u021bie a unei gene. C\u00e2nd astfel de boli sunt mo\u0219tenite (ci nu rezultatul unei muta\u021bii aleatorii, spontane), \u00eenseamn\u0103 c\u0103 sunt transmise unui copil de la unul sau ambii p\u0103rin\u021bi, conform unui model specific […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1517,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[288,289,290,291],"class_list":["post-1516","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sarcina","tag-bolile-genetice","tag-bolile-genetice-mostenire","tag-mostenirea-bolilor-genetice","tag-tulburarile-genetice"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1516","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1516"}],"version-history":[{"count":3,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1516\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1540,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1516\/revisions\/1540"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1517"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1516"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1516"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/stemcellsbank.ro\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1516"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}