Peste 50 de afecțiuni depistate cu ajutorul screening-ului neonatal

Peste-50-de-afecțiuni-depistate-cu-ajutorul-screening-ului-neonatal

Screening-ul neonatal este un test ştiinţific de diagnosticare care depistează timpuriu 55 de tulburări genetice, metabolice. Aceste boli sunt greu de observat, nu prezintă simptome in timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte subită).

Testul există din anul 1965 şi este recunoscut ca fiind standardul acceptat de îngrijire medicală. În momentul de faţă, toate statele fac un screening de rutină fiecărui nou-născut pentru depistarea fenilcetonuriei (PKU) şi hipotiroidismului congenital.

Screening-ul neonatal poate depista 55 de tulburări genetice, metabo-lice, endocrinologice:
– Tulburări metabolice ale amino-acizilor (omocysteinouria, argi-ninaimia)
– Tuiburări metabolice ale acizilor organici
– Tulburări ale oxidării acizilor graşi
– Deficit de biotină, fibroză chistică

De ce este necesar acest test?

Majoritatea nou-născuţifor cu tulburări genetice, metabolice şi endocrinologice nu prezintă semne de boală imediat după naştere, din această cauză afecţiunile fiind greu de depistat. Există simptome uşoare (vomă, diaree, deshidratare), fiind des confundate, cu simptomele tipice bolilor nou-născuţilor.

Simptomele mult mai severe apar însă atunci când s-a produs deja deteriorarea organică și, de cele mai multe ori, sunt ireversibile.

Terapia pentru unele afecţiuni este posibilă, în timp ce în cazul altora devine mult mai complicată. Diagnosticarea cât mai precoce poate încetini sau opri progresia bolii.

Screening-ul neonatal va identifica aceste tulburări şi va alerta medicul despre nevoia specială de îngrijire, înainte ca problema să cauzeze efecte dăunătoare permanente. Toate aceste motive au constituit o bază fermă pentru impunerea testării de screening neonatal ca standard în domeniul medical.

Screening-ul neonatal oferă rezultate imediate şi este primul pas spre diagnosticare. Trebuie urmat un şir specific de teste, iar apoi trebuie luate măsuri terapeutice imediate.

Este posibil ca retestarea să fie necesară din mai multe motive: proba de sânge poate fi insuficientă sau, chiar dacă primul test indică o posibilă problemă, rezultatele să nu fie considerate definitive. În acest caz se va solicita o a doua probă pentru repetarea testelor, iar dacă rezultatele sunt suspecte, va fi făcută încă o evaluare ulterioară.

Până în acest moment, screening-ul neonatal poate depista 55 de tulburări genetice, metabolice și endocrinologice. În continuare vă prezentăm o listă a acestora:

Deficite metabolice ale acizilor graşi (13)

1. Deficitul Acil CoA dehidrogenază de lanţ mediu
2. Deficitul 3-hidroxi Acil CoA dehidrogenază de lanţ lung
3. Deficitul de proteină trifuncţională (LCHAD)
4. Deficitul Acil CoA dehidrogenază de lanţ foarte lung
5. Deficitui Acil CoA dehidrogenază de lanţ scurt
6. Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază de tip 1
7. Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază de tip 2
8. Deficitul de glutaril CoA dehidrogenază
9. Deficitul de 2.4 dienol reductază
10. Deficitul de carnitină/acil-carnitin translocază
11. Defect de absorbţie a carnitinei
12. Deficitul hidroxi- acil CoA dehidrogenază de lanţ scurt
13. Deficitul cetoacil CoA tiolază de lanţ mediu

Deficite metabolice ale acizilor organici (18)

1. Deficitul 3-hidroxi-3 metil glutaril CoA liază
2. Deficitul de glutaril CoA dehidrogenază de tip 1
3. Deficitul de isobutiril CoA dehidrogenază
4. Deficitul de isovaleril CoA dehidrogenază
5. Deficitul de 2 metil butiril CoA dehidrogenază
6. Deficitul de 3 metil-crotonil CoA carboxilază
7. Deficitul de 3 metil glutaconil CoA hidratază
8. Deficitul de metil malonil CoA mutază
9. Defectul sintezei de adenosil cobalamină
10. Acidemie metilmalonică şi homocistinuria
11. Deficit de vitamina B12 maternă
12. Deficitul de acetoacetil CoA tiolază mitocondrială
13. Deficitul propionil CoA carboxilază
14. Deficitul holocarboxilază- sintetază
15. Deficitul de malonil CoA decarboxilază
16. Deficitul de 2 metil 3-hidroxibutiril CoA dehidrogenază
17. Encefalopatie etil-maionică
18. Aciduria formiminoglutamică

Deficite ale aminoacizilor (20)

1. Defecte de biosinteză a biopterinei
2. Defecte de regenerare a biopterinei
3. Hiperfenilalaninemie
4. Fenilcetonuria
5. Argininemie
6. Aciduria argininosuccinica
7. Deficienţa de carbamoil-fosfat sintetază
8. Deficit de ornitin transcarbamilază
9. Citrulinemie de tip 1
10. Citrulinemie de tip 2
11. Homocistinurie
12. Deficit de metionin adenozil transferază
13. Boala urinei cu miros de sirop de arţar
14. Deficit de metilentetrahidrofolat reductază MTHFR
15. Tirozinemie de tip 1
16. Tirozinemie de tip 2
17. Tirozinemie de tip 3
18. Tirozinemie neonatală tranzitorie
19. Deficienţa de piruvat carboxilază
20. Hiperglicinemie non cetozică

Alte disfuncţii metabolice (4)

1. Deficit de biotinidază
2. Fibroză chistică
3. Galactozemie
4. Hipotiroidism congenital

Stem Cells Bank este singura bancă de celule stem din România care oferă servicii integrale de screening neonatal. Pentru efectuarea acestui test, vă punem la dispoziție setul de colectare a probei, asigurăm transportul mostrei în laborator și vă expediem rezultatul final al analizei.

Alege cel mai eficient set de analize pentru viitorul copilului tău!

Dacă ți-a plăcut acest articol, îl poți distribui pe Facebook pentru a le lăsa pe prietenele tale să afle despre importanța screening-ului neonatal.



Completează formularul de mai jos cu numele tău și e-mailul pe care îl utilizezi frecvent, iar acolo vei primi Gratuit un material PDF cu cei mai importanți pași pe care trebuie să-i urmezi pentru a avea o sarcină ușoară și un copil sănătos.